Разница между болезнью фон Виллебранда и гемофилией

2024 Автор: Mildred Bawerman | [email protected]. Последнее изменение: 2023-12-16 08:42

Ключевое различие - болезнь фон Виллебранда против гемофилии

Болезнь фон Виллебранда и гемофилия - это два редких гематологических заболевания, которые чаще всего возникают из-за недостаточности различных компонентов, участвующих в процессе свертывания крови. Ключевое различие между болезнью фон Виллебранда и гемофилией заключается в том, что при болезни фон Виллебранда наблюдается дефицит фактора фон Виллебранда, тогда как при гемофилии наблюдается дефицит фактора VIII или фактора IX.

СОДЕРЖАНИЕ

1. Обзор и основные различия

2. Что такое болезнь фон Виллебранда

3. Что такое гемофилия

4. Сходства между болезнью фон Виллебранда и гемофилией

5. Сравнение бок о бок - болезнь фон Виллебранда и гемофилия в табличной форме

6. Резюме

Что такое болезнь фон Виллебранда?

Болезнь фон Виллебранда возникает из-за количественной или качественной аномалии фактора фон Виллебранда. Характерными чертами этого являются возникающий дефицит фактора VIII и нарушение функции тромбоцитов. Ген, ответственный за кодирование VWF, находится в хромосоме 12, и различные мутации этого гена являются причиной болезни VW.

Типы болезни фон Виллебранда

Выделяют 3 основных типа болезней VW:

• Тип 1 - это аутосомно-доминантная разновидность болезни VW. Имеется частичный количественный дефицит ФВ.
• Болезнь VW типа 2 также является аутосомно-доминантным заболеванием, характеризующимся качественной аномалией VWF.
• Тип 3 - рецессивное наследование, связанное с почти полным дефицитом ФВ.

Рисунок 01: Путь свертывания

Признаки и симптомы

Признаки и симптомы различаются в зависимости от типа заболевания. Типы 1 и 2 имеют относительно легкие симптомы. Преобладающими клиническими проявлениями являются обильное кровотечение после небольшой травмы, носовое кровотечение и меноррагия. Гемартрозы могут присутствовать редко. При заболевании 3 типа у пациента могут быть сильные кровотечения, но нет кровоизлияний в мышцы и суставы.

лечение

Лечение похоже на лечение гемофилии легкой степени, хотя могут быть изменения в зависимости от различных клинических обстоятельств. Десмопрессин обычно используется всякий раз, когда есть возможность. Иногда пациенту вливают некоторые концентраты фактора VIII, полученные из плазмы.

Что такое гемофилия?

Гемофилия - это гематологическое заболевание, которое почти всегда встречается у мужчин. В большинстве случаев это заболевание возникает из-за дефицита фактора свертывания крови VIII; в этом случае она известна как классическая гемофилия или гемофилия А. Другая, менее часто встречающаяся форма гемофилии, известная как гемофилия B, возникает из-за дефицита фактора свертывания крови IX.

Оба этих фактора наследуются через женские хромосомы. Следовательно, вероятность того, что женщина заболеет гемофилией, чрезвычайно мала, поскольку маловероятно, что обе их хромосомы будут мутированы одновременно. Женщин, у которых нарушена только одна хромосома, называют носителями гемофилии.

Рисунок 02: Гемофилия

Клинические особенности

Тяжелая гемофилия (концентрация фактора менее 1 МЕ / дл)

Это характеризуется самопроизвольным кровотечением в раннем возрасте, как правило, в суставы и мышцы. Если не лечить должным образом, у пациента могут появиться деформации суставов и даже стать инвалидом.

Умеренная гемофилия (концентрация фактора от 1 до 5 МЕ / дл)

Это связано с сильным кровотечением после травмы и случайными спонтанными кровотечениями.

Гемофилия легкой степени (концентрация фактора более 5 МЕ / дл)

В этом состоянии нет спонтанных кровотечений. Кровотечение возникает только после травмы или во время операций.

Расследования

• Протромбиновое время в норме
• APTT повышен
• Уровни фактора VIII или фактора IX аномально низкие

лечение

Внутривенное вливание фактора VIII или фактора IX применяется для нормализации их уровня

Период полувыведения фактора VIII составляет 12 часов. Следовательно, его следует вводить не реже двух раз в день для поддержания необходимого уровня. С другой стороны, достаточно вводить фактор IX один раз в неделю, потому что у него более длительный период полувыведения - 18 часов.

Каковы сходства между болезнью фон Виллебранда и гемофилией?

• Оба являются гематологическими нарушениями.
• Оба они вызваны генетическими мутациями в соответствующих генах.

В чем разница между болезнью фон Виллебранда и гемофилией?

Различать статью в середине перед таблицей

Болезнь фон Виллебранда против гемофилии
Болезнь фон Виллебранда возникает из-за количественной или качественной аномалии фактора фон Виллебранда.	Гемофилия - это гематологическое заболевание, которое почти всегда встречается у мужчин.
Мутация
Имеется количественное или качественное отклонение от нормы VWF.	Дефицит либо фактора VIII, вызывающего гемофилию А, либо фактора IX, вызывающего гемофилию В.
Типы
Тип 1 - это аутосомно-доминантная разновидность болезни VW. Имеется частичный количественный дефицит ФВ. Болезнь VW типа 2 также является аутосомно-доминантным заболеванием, характеризующимся качественной аномалией VWF. Тип 3 - рецессивное наследование, связанное с почти полным дефицитом ФВ.	Две формы гемофилии - это гемофилия A и B, которые возникают из-за дефицита фактора VIII и IX соответственно.
Симптомы и признаки
Симптомы и признаки различаются в зависимости от типа заболевания. Типы 1 и 2 имеют относительно легкие симптомы. Преобладающими клиническими проявлениями являются обильное кровотечение после небольшой травмы, носовое кровотечение и меноррагия. Гемартрозы могут присутствовать редко. При заболевании 3 типа у пациента могут быть сильные кровотечения, но нет кровоизлияний в мышцы и суставы.	Тяжелая гемофилия (концентрация фактора менее 1 МЕ / дл) Это характеризуется самопроизвольным кровотечением в раннем возрасте, как правило, в суставы и мышцы. Если не лечить должным образом, у пациента могут появиться деформации суставов и даже стать инвалидом. Умеренная гемофилия (концентрация фактора от 1 до 5 МЕ / дл) Это связано с сильным кровотечением после травмы и случайными спонтанными кровотечениями. Гемофилия легкой степени (концентрация фактора более 5 МЕ / дл) В этом состоянии нет спонтанных кровотечений. Кровотечение возникает только после травмы или во время операций.
лечение
Лечение похоже на лечение гемофилии легкой степени, хотя могут быть изменения в зависимости от различных клинических обстоятельств. Десмопрессин обычно используется всякий раз, когда есть возможность. Иногда пациенту вводят некоторые концентраты фактора VIII, полученные из плазмы.	Для нормализации их уровня вводят внутривенное вливание фактора VIII или фактора IX. Период полувыведения фактора VIII составляет 12 часов. Следовательно, его следует вводить не реже двух раз в день для поддержания необходимого уровня. С другой стороны, достаточно вводить фактор IX один раз в неделю, потому что у него более длительный период полувыведения - 18 часов.

Резюме - Болезнь фон Виллебранда против гемофилии

Болезнь фон Виллебранда и гемофилия - два нарушения свертываемости крови, вызываемые генетическими мутациями. Болезнь фон Виллебранда вызывается дефицитом фактора фон Виллебранда, тогда как гемофилия вызывается дефицитом фактора VIII или фактора IX. Между болезнью фон Виллебранда и гемофилией существует значительная разница, хотя у них есть некоторые общие черты.