Ключевое различие - PGS против PGD
Экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) - это сложный процесс, который используется для лечения фертильности и генетических проблем, а также помогает в зачатии ребенка. Когда супружеская пара сталкивается с проблемами, связанными с зачатием ребенка, ЭКО служит хорошим решением и наиболее эффективной формой лечения. Зрелые яйцеклетки извлекаются из яичника самки и оплодотворяются спермой соответствующего самца в лабораторных условиях (in vitro) в качестве начального шага. Затем оплодотворенная яйцеклетка имплантируется в матку самки. Однако ЭКО - сложный, дорогостоящий и трудоемкий процесс, который сопряжен с множеством проблем. Следовательно, перед имплантацией проводится несколько медицинских тестов. Преимплантационный генетический скрининг (ПГС) и Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) - два таких эксперимента, которые используются для определения того, свободен ли эмбрион от генетических нарушений и здоров ли ребенок. Ключевое различие между PGS и PGD заключается в том, что PGD выполняется для обнаружения дефектов одного гена, которые могут привести к конкретным генетическим заболеваниям, в то время как PGS выполняется для обнаружения хромосомных норм.
СОДЕРЖАНИЕ
1. Обзор и основные различия
2. Что такое PGS
3. Что такое PGD
4. Сравнение бок о бок - PGS и PGD
5. Резюме
Что такое PGS?
Преимплантационный генетический скрининг (PGS) - это генетический тест, который выполняется для определения хромосомной нормы эмбриона, оплодотворенного in vitro. PGS проверяет клетки эмбриона на нормальное число хромосом. В организме человека всего 46 хромосом в 23 парах. PGS не ищет конкретных генетических заболеваний; вместо этого он ищет обычное количество хромосом в клетках эмбриона. Эмбрион оценивается на предмет отсутствия хромосом или лишних хромосом, которые изменяют общее количество хромосом.
Целью проведения PGS является выявление аномального числа хромосом в эмбрионах до имплантации, чтобы избежать генетических синдромов, вызванных числовыми аберрациями хромосом. PGS выявляет такие заболевания, как синдром Дауна, синдром Клайнфельтера и т. Д. Синдром Дауна - распространенное заболевание, вызванное трисомией хромосомы 21. Его легко обнаружить с помощью PGS. Выбор пола также возможен PGS.
В PGS используется несколько методов, таких как секвенирование следующего поколения (NGS), сравнительная геномная гибридизация массива (aCGH), микромассивы однонуклеотидного полиморфизма (SNP), количественная полимеразная цепная реакция в реальном времени (qPCR) и т. Д.
Рисунок 01: Преимплантационный генетический скрининг
Что такое ПГД?
Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) - это метод, выполняемый для выявления нарушений одного гена в эмбрионе, оплодотворенном in vitro, перед имплантацией в матку матери для установления беременности. Нарушение одного гена - это генетическое заболевание или менделевское расстройство, вызванное мутацией или изменением ДНК в конкретном гене. Мутировавший ген известен как мутантный или больной аллель. Эти нарушения передаются от родителей к потомкам. Следовательно, до имплантации эмбриона важно проверить, свободен ли эмбрион от единичных генных нарушений. Заболевания одного гена встречаются очень редко. Однако, если и мать, и отец являются носителями этого конкретного генетического заболевания, потомство может унаследовать это заболевание. Следовательно, ПГД дает парам возможность выбрать здоровые и здоровые эмбрионы.
ПГД выполняется для отдельных клеток, взятых из эмбриона. Он может эффективно выявить наличие хромосомных транслокаций или мутантов. Есть много заболеваний с одним геном. Наиболее частыми заболеваниями, которые выявляются с помощью PGD, являются муковисцидоз, серповидно-клеточная анемия, синдром Тея-Сакса, ломкий X-хромосом, миотоническая дистрофия и талассемия. ПГД дает возможность определить пол эмбриона перед трансплантацией. Это важное предложение для пар, чтобы сбалансировать свои семьи. Следовательно, ПГД служит важным тестом для рождения здорового и здорового ребенка предпочитаемого пола. Однако результат теста PGD зависит от оценки отдельной клетки. Следовательно, эффективность ПГД сомнительна. Инвазивность биопсии и хромосомный мозаицизм также снижают эффективность ПГД.
Рисунок 02: Преимплантационная генетическая диагностика
Для выполнения ПГД используются различные методы, такие как флуоресцентная гибридизация in situ (FISH) и полимеразная цепная реакция (ПЦР). ПЦР используется для выявления нарушений одного гена, а FISH - для обнаружения хромосомных аномалий. Помимо FISH и ПЦР, секвенирование генома отдельной клетки также используется в качестве метода в PGD для характеристики генома эмбриона.
В чем разница между PGS и PGD?
Различать статью в середине перед таблицей
PGS против PGD |
|
| PGS - это генетический тест, выполняемый для определения того, имеет ли эмбрион, оплодотворенный in vitro, нормальное количество хромосом в клетке или нет. | ПГД - это метод, используемый для определения того, несет ли оплодотворенный in vitro эмбрион конкретную генную мутацию или изменение ДНК в гене, которое приводит к генетическому заболеванию. |
| Обнаружение мутаций одного гена | |
| PGS не обнаруживает мутации отдельных генов. | PGD обнаруживает мутации одного гена. |
| Болезни | |
| PGS - важный тест для выявления синдрома Дауна, синдрома Клайнфельтера и т. Д. | ПГД - важный тест для выявления муковисцидоза, серповидно-клеточной анемии, синдрома Тея Сакса, ломкой Х-хромосомы, миотонической дистрофии, талассемии и т. Д. |
Резюме - PGS против PGD
PGS и PGD - это два генетических теста, используемых для определения того, подходит ли эмбрион, оплодотворенный in vitro, для имплантации в матку для установления беременности. PGS выполняется, чтобы определить, имеет ли эмбрион обычное количество хромосом в клетке. ПГД выполняется, чтобы определить, есть ли у эмбриона мутации одного гена, вызывающие генетические нарушения. В этом разница между PGS и PGD. Оба теста очень важны и должны проводиться перед имплантацией, чтобы проверить эмбрион на наличие здорового эмбриона.
