Разница между синдромом Дауна и синдромом Эдварда

2024 Автор: Mildred Bawerman | [email protected]. Последнее изменение: 2024-01-07 14:36

Ключевое различие - синдром Дауна против синдрома Эдварда

Даже незначительное изменение структуры гена может иметь поразительные, а иногда и летальные последствия. Синдром Дауна и синдром Эдварда - два состояния, которые возникают из-за таких генетических дефектов. Синдром Дауна - аутосомно-генетическое заболевание, вызванное наличием дополнительной копии хромосомы 21. Синдром Эдварда или трисомия 18 - еще одно аутосомно-генетическое заболевание, которое возникает из-за наличия дополнительной копии хромосомы 18. Ключевое различие между синдромом Дауна и Синдром Эдварда заключается в том, что синдром Дауна вызван наличием дополнительной копии хромосомы 21, тогда как синдром Эдварда вызван наличием дополнительной копии хромосомы 18.

СОДЕРЖАНИЕ

1. Обзор и основные отличия

2. Что такое синдром Дауна

3. Что такое синдром Эдварда

4. Сходства между синдромом Дауна и синдромом Эдварда

5. Сравнение бок о бок - синдром Дауна и синдром Эдварда в табличной форме

6. Резюме

Что такое синдром Дауна?

Синдром Дауна - это аутосомно-генетическое заболевание, вызванное наличием дополнительной копии хромосомы 21. Следовательно, оно также известно как трисомия 21. Синдром Дауна является основной причиной умственной отсталости у детей.

Существует сильная корреляция между возрастом матери и частотой возникновения трисомии 21. Вероятность рождения ребенка, страдающего этим заболеванием, выше у матерей старше 45 лет.

Клинические особенности

• Плоский профиль лица
• Косые глазные щели
• Эпикантические складки
• Умственная отсталость

У большинства детей с синдромом Дауна IQ находится в диапазоне от 25 до 50 баллов. Но в некоторых случаях могут быть пациенты с нормальным или почти нормальным интеллектом из-за различных фенотипических изменений.

• Почти у всех пациентов с трисомией 21 развиваются нейродегенеративные изменения, характерные для болезни Альцгеймера, после 40 лет.
• В иммунной системе есть определенные неясные аномалии, которые делают их уязвимыми для частых инфекций, особенно в легких.
• Обильная кожа шеи
• Обезьянья складка
• Врожденные пороки сердца
• Стеноз кишечника
• Пупочная грыжа
• Предрасположенность к лейкемии
• Гипотония
• Разрыв между первым и вторым пальцами ноги

Благодаря значительно улучшенному медицинскому обслуживанию средняя продолжительность жизни пациентов с трисомией 21 увеличилась до 47 лет. В начале тысячелетия это было около 25 лет.

Рисунок 01: Синдром Дауна

Управление

Синдром Дауна неизлечим. Но большинство клинических проявлений можно контролировать, что позволяет пациенту вести нормальный образ жизни.

• Во многих странах созданы специальные школы и институты для облегчения обучения детей с особыми потребностями.
• Логопедия и трудотерапия могут помочь детям улучшить их социальное взаимодействие.
• Следует внимательно следить за возникновением других сопутствующих заболеваний, таких как лейкемия и серьезные инфекции легких.

Что такое синдром Эдварда?

Синдром Эдварда или трисомия 18 - еще одно аутосомно-генетическое заболевание, которое возникает из-за наличия дополнительной копии хромосомы 18. Подобно синдрому Дауна, возникновение синдрома Эдварда также коррелирует с возрастом матери.

Хотя она имеет несколько общих клинических признаков с трисомией 21, эти клинические признаки гораздо более серьезны; следовательно, пациент не выживает дольше первого года жизни. Большинство пострадавших младенцев умирают в течение первых нескольких недель.

Клинические особенности

• Выступающий затылок
• Умственная отсталость
• Микрогнатия
• Низко посаженные уши
• Короткая шея
• Перекрытие пальцев
• Врожденные пороки сердца
• Пороки развития почек
• Ограниченное отведение бедра
• Нижние ножки коромысла

Рисунок 02: Перекрытие пальцев при синдроме Эдварда

Управление

От синдрома Эдварда нет лекарства. Цель - предотвратить возникновение инфекций и минимизировать осложнения. Особое внимание следует уделять лечению пороков сердца и почечной недостаточности.

Каковы сходства между синдромом Дауна и синдромом Эдварда?

• И синдром Дауна, и синдром Эдварда являются генетическими нарушениями из-за наличия дополнительной копии аутосомных хромосом.
• Возраст матери сильно коррелирует с частотой возникновения обоих состояний.
• Умственная отсталость - обычная клиническая особенность синдромов Дауна и Эдварда.

В чем разница между синдромом Дауна и синдромом Эдварда?

Различать статью в середине перед таблицей

Синдром Дауна против синдрома Эдварда
Синдром Дауна - это аутосомно-генетическое заболевание, вызванное наличием дополнительной копии хромосомы 21. Следовательно, оно также известно как трисомия 21.	Синдром Эдварда или трисомия 18 - еще одно аутосомно-генетическое заболевание, которое возникает из-за наличия дополнительной копии хромосомы 18. Поэтому оно называется трисомией 18.
Причина
Есть дополнительная копия хромосомы 21.	Есть дополнительная копия 18 хромосомы.
Дополнительная копия хромосомы
Дополнительная копия хромосомы бывает полной или частичной.	Есть полная дополнительная копия хромосомы.
Ожидаемая продолжительность жизни
Ожидаемая продолжительность жизни пациента с синдромом Дауна - 47 лет.	Подавляющее большинство пациентов умирают в течение первых нескольких недель жизни.
Клинические особенности
Клинические особенности включают: · Плоский профиль лица · Косые глазные щели · Эпикантические складки · Умственная отсталость · Почти у всех пациентов с трисомией 21 развиваются нейродегенеративные изменения, характерные для болезни Альцгеймера, после 40 лет. · Есть определенные неясные аномалии в иммунной системе, которые делают их уязвимыми для частых инфекций, особенно в легких. · Обильная кожа шеи · Обезьянья складка · Врожденные пороки сердца · Стеноз кишечника · Пупочная грыжа · Предрасположенность к лейкемии · Гипотония · Зазор между первым и вторым пальцами ноги	Клинические особенности включают: · Выступающий затылок · Умственная отсталость · Микрогнатия · Низко посаженные уши · Короткая шея · Перекрытие пальцев · Врожденные пороки сердца · Пороки развития почек · Ограниченное отведение бедра · Ножки коромысла

Резюме - Синдром Дауна против синдрома Эдварда

Синдром Дауна - это аутосомно-генетическое заболевание, вызванное наличием дополнительной копии хромосомы 21. Следовательно, оно также известно как трисомия 21. Синдром Эдварда или трисомия 18 - еще одно аутосомно-генетическое заболевание, которое возникает из-за наличия дополнительной копии хромосомы 21. хромосома 18. Основное различие между синдромом Дауна и синдромом Эдварда состоит в том, что при синдроме Дауна хромосома 21 имеет дополнительную копию, тогда как при синдроме Эдварда хромосома 18 имеет дополнительную копию.

Скачать PDF-версию "Синдром Дауна против синдрома Эдварда"

Вы можете загрузить PDF-версию этой статьи и использовать ее в автономных целях в соответствии с примечанием к цитированию. Пожалуйста, скачайте PDF-версию здесь Разница между синдромом Дауна и синдромом Эдварда