Ключевое различие - синдром Дауна против синдрома Эдварда
Даже незначительное изменение структуры гена может иметь поразительные, а иногда и летальные последствия. Синдром Дауна и синдром Эдварда - два состояния, которые возникают из-за таких генетических дефектов. Синдром Дауна - аутосомно-генетическое заболевание, вызванное наличием дополнительной копии хромосомы 21. Синдром Эдварда или трисомия 18 - еще одно аутосомно-генетическое заболевание, которое возникает из-за наличия дополнительной копии хромосомы 18. Ключевое различие между синдромом Дауна и Синдром Эдварда заключается в том, что синдром Дауна вызван наличием дополнительной копии хромосомы 21, тогда как синдром Эдварда вызван наличием дополнительной копии хромосомы 18.
СОДЕРЖАНИЕ
1. Обзор и основные отличия
2. Что такое синдром Дауна
3. Что такое синдром Эдварда
4. Сходства между синдромом Дауна и синдромом Эдварда
5. Сравнение бок о бок - синдром Дауна и синдром Эдварда в табличной форме
6. Резюме
Что такое синдром Дауна?
Синдром Дауна - это аутосомно-генетическое заболевание, вызванное наличием дополнительной копии хромосомы 21. Следовательно, оно также известно как трисомия 21. Синдром Дауна является основной причиной умственной отсталости у детей.
Существует сильная корреляция между возрастом матери и частотой возникновения трисомии 21. Вероятность рождения ребенка, страдающего этим заболеванием, выше у матерей старше 45 лет.
Клинические особенности
- Плоский профиль лица
- Косые глазные щели
- Эпикантические складки
- Умственная отсталость
У большинства детей с синдромом Дауна IQ находится в диапазоне от 25 до 50 баллов. Но в некоторых случаях могут быть пациенты с нормальным или почти нормальным интеллектом из-за различных фенотипических изменений.
- Почти у всех пациентов с трисомией 21 развиваются нейродегенеративные изменения, характерные для болезни Альцгеймера, после 40 лет.
- В иммунной системе есть определенные неясные аномалии, которые делают их уязвимыми для частых инфекций, особенно в легких.
- Обильная кожа шеи
- Обезьянья складка
- Врожденные пороки сердца
- Стеноз кишечника
- Пупочная грыжа
- Предрасположенность к лейкемии
- Гипотония
- Разрыв между первым и вторым пальцами ноги
Благодаря значительно улучшенному медицинскому обслуживанию средняя продолжительность жизни пациентов с трисомией 21 увеличилась до 47 лет. В начале тысячелетия это было около 25 лет.
Рисунок 01: Синдром Дауна
Управление
Синдром Дауна неизлечим. Но большинство клинических проявлений можно контролировать, что позволяет пациенту вести нормальный образ жизни.
- Во многих странах созданы специальные школы и институты для облегчения обучения детей с особыми потребностями.
- Логопедия и трудотерапия могут помочь детям улучшить их социальное взаимодействие.
- Следует внимательно следить за возникновением других сопутствующих заболеваний, таких как лейкемия и серьезные инфекции легких.
Что такое синдром Эдварда?
Синдром Эдварда или трисомия 18 - еще одно аутосомно-генетическое заболевание, которое возникает из-за наличия дополнительной копии хромосомы 18. Подобно синдрому Дауна, возникновение синдрома Эдварда также коррелирует с возрастом матери.
Хотя она имеет несколько общих клинических признаков с трисомией 21, эти клинические признаки гораздо более серьезны; следовательно, пациент не выживает дольше первого года жизни. Большинство пострадавших младенцев умирают в течение первых нескольких недель.
Клинические особенности
- Выступающий затылок
- Умственная отсталость
- Микрогнатия
- Низко посаженные уши
- Короткая шея
- Перекрытие пальцев
- Врожденные пороки сердца
- Пороки развития почек
- Ограниченное отведение бедра
- Нижние ножки коромысла
Рисунок 02: Перекрытие пальцев при синдроме Эдварда
Управление
От синдрома Эдварда нет лекарства. Цель - предотвратить возникновение инфекций и минимизировать осложнения. Особое внимание следует уделять лечению пороков сердца и почечной недостаточности.
Каковы сходства между синдромом Дауна и синдромом Эдварда?
- И синдром Дауна, и синдром Эдварда являются генетическими нарушениями из-за наличия дополнительной копии аутосомных хромосом.
- Возраст матери сильно коррелирует с частотой возникновения обоих состояний.
- Умственная отсталость - обычная клиническая особенность синдромов Дауна и Эдварда.
В чем разница между синдромом Дауна и синдромом Эдварда?
Различать статью в середине перед таблицей
Синдром Дауна против синдрома Эдварда |
|
| Синдром Дауна - это аутосомно-генетическое заболевание, вызванное наличием дополнительной копии хромосомы 21. Следовательно, оно также известно как трисомия 21. | Синдром Эдварда или трисомия 18 - еще одно аутосомно-генетическое заболевание, которое возникает из-за наличия дополнительной копии хромосомы 18. Поэтому оно называется трисомией 18. |
| Причина | |
| Есть дополнительная копия хромосомы 21. | Есть дополнительная копия 18 хромосомы. |
| Дополнительная копия хромосомы | |
| Дополнительная копия хромосомы бывает полной или частичной. | Есть полная дополнительная копия хромосомы. |
| Ожидаемая продолжительность жизни | |
| Ожидаемая продолжительность жизни пациента с синдромом Дауна - 47 лет. | Подавляющее большинство пациентов умирают в течение первых нескольких недель жизни. |
| Клинические особенности | |
|
Клинические особенности включают: · Плоский профиль лица · Косые глазные щели · Эпикантические складки · Умственная отсталость · Почти у всех пациентов с трисомией 21 развиваются нейродегенеративные изменения, характерные для болезни Альцгеймера, после 40 лет. · Есть определенные неясные аномалии в иммунной системе, которые делают их уязвимыми для частых инфекций, особенно в легких. · Обильная кожа шеи · Обезьянья складка · Врожденные пороки сердца · Стеноз кишечника · Пупочная грыжа · Предрасположенность к лейкемии · Гипотония · Зазор между первым и вторым пальцами ноги |
Клинические особенности включают: · Выступающий затылок · Умственная отсталость · Микрогнатия · Низко посаженные уши · Короткая шея · Перекрытие пальцев · Врожденные пороки сердца · Пороки развития почек · Ограниченное отведение бедра · Ножки коромысла |
Резюме - Синдром Дауна против синдрома Эдварда
Синдром Дауна - это аутосомно-генетическое заболевание, вызванное наличием дополнительной копии хромосомы 21. Следовательно, оно также известно как трисомия 21. Синдром Эдварда или трисомия 18 - еще одно аутосомно-генетическое заболевание, которое возникает из-за наличия дополнительной копии хромосомы 21. хромосома 18. Основное различие между синдромом Дауна и синдромом Эдварда состоит в том, что при синдроме Дауна хромосома 21 имеет дополнительную копию, тогда как при синдроме Эдварда хромосома 18 имеет дополнительную копию.
Скачать PDF-версию "Синдром Дауна против синдрома Эдварда"
Вы можете загрузить PDF-версию этой статьи и использовать ее в автономных целях в соответствии с примечанием к цитированию. Пожалуйста, скачайте PDF-версию здесь Разница между синдромом Дауна и синдромом Эдварда
