Аутизм против синдрома Дауна
Аутизм и синдром Дауна - хорошо известные причины умственной отсталости. Есть и другие причины умственной отсталости. Однако эти два фактора важны, потому что синдром Дауна представляет собой чисто генетический конец спектра, а аутизм - чисто психологический. Несмотря на то, что некоторые исследования предполагают генетическую связь с аутизмом, на сегодняшний день это остается очень сомнительным. В этой статье мы подробно расскажем об аутизме и синдроме Дауна, подчеркнув различия в клинических характеристиках, симптомах, причинах, тестах и исследованиях, прогнозе и необходимом курсе лечения.
Аутизм и расстройства аутистического спектра
Причина аутизма и расстройств аутистического спектра связана с аномальным развитием нервной системы. Аутизм впервые появляется в детстве или младенчестве. Есть три основных симптома аутизма. Это плохое социальное взаимодействие, нарушение коммуникации, а также ограниченные интересы и повторяющееся поведение. Из-за плохого взаимодействия аутичные дети не могут заводить друзей, играть в одиночку и оставаться собственниками. Им сложно говорить и выражать чувства с помощью языка тела. У них развивается уникальный набор поведения, который они почти никогда не меняют. Им нравится складывать предметы, выстраивать игрушки и строго придерживаться распорядка дня. Симптомы аутизма проявляются в возрасте от одного до двух лет. Некоторые дети до регресса развиваются нормально. В зрелом возрасте признаки аутизма довольно приглушены.
Лабораторных тестов для выявления аутизма не существует. Согласно фактам об аутизме, опубликованным в Журнале об аутизме и нарушениях развития, лепет в течение двенадцати месяцев, жестикулирование в течение двенадцати месяцев, использование одного слова в шестнадцать месяцев, регулярное использование двухсловных фраз в двадцать четыре месяца и потеря языковых навыков в любом случае. Возраст делает абсолютно необходимым дальнейшее исследование аутизма и расстройств аутистического спектра. Несмотря на то, что около 15% аутичных детей имеют обнаруживаемую аномалию одного гена, использование методов генетического скрининга пока нецелесообразно. Могут быть полезны метаболические тесты и методы визуализации, но они не проводятся регулярно.
С 1996 по 2007 год заболеваемость аутизмом резко возросла. В 1996 году менее 1 из 1000 детей страдали аутизмом. В 2007 году более 5 детей из 1000 страдали аутизмом. Аутизм поражает мальчиков больше, чем девочек. Ранее высказывались опасения, что определенный консервант в вакцинах вызывает аутизм. Таким образом, CDC отозвал все вакцины, содержащие этот консервант, но значительных изменений в картине заболевания не произошло, что свидетельствует об отсутствии такой причинной связи.
Чем раньше начнется лечение аутизма, тем лучше результат. Основные цели - улучшить качество жизни, улучшить социальное взаимодействие и общение. Режим должен быть адаптирован к потребностям ребенка. Ни один метод не является надежным. Трудотерапия, терапия социальных навыков, структурированное обучение, речевая и языковая терапия должны использоваться по мере необходимости в каждом отдельном случае. Статистика показывает, что половина пациентов с аутизмом получает лекарственную терапию. Использование противосудорожных средств имеет научные доказательства, подтверждающие это, но другие нет. Очевидная и реальная опасность употребления наркотиков состоит в том, что некоторые могут ненормально подействовать на лечение. Лечение аутизма дорогое. Исследование оценивает стоимость жизни в среднем около 4 миллионов долларов на одного пациента.
Синдром Дауна
Генетическая аномалия - причина синдрома Дауна. Есть три копии хромосомы 21 вместо двух нормальных. Семейный анамнез синдрома Дауна и преклонный возраст матери повышают риск синдрома Дауна у потомства. Синдром Дауна можно заподозрить во внутриутробной жизни. Увеличение толщины воротниковой зоны и повышение уровня альфа-фето-протеина (AFP) в околоплодных водах и крови предполагают его присутствие. Уникальные симптомы синдрома Дауна можно увидеть при рождении во время неонатального обследования. Неонатальный гипотиреоз - основной дифференциальный диагноз синдрома Дауна на этой стадии. У детей с синдромом Дауна плоский затылок, низко посаженные уши, покосившиеся вверх глаза, плоская переносица, эпикантальные складки глаз, большой шершавый язык, обезьянья складка на руках, слабо развитая средняя фаланга пятого пальца, широкая сандалия, пороки сердца (ASD, VSD,КПК) и атрезии двенадцатиперстной кишки. Пациенты с синдромом Дауна субфертильны. Их продолжительность жизни короче. При синдроме Дауна повышается риск диабета, гиперхолестеринемии, сердечных приступов, болезни Альцгеймера и болезни Паркинсона.
В чем разница между аутизмом и синдромом Дауна?
• Аутизм - это нарушение психического развития с сомнительным генетическим происхождением, в то время как синдром Дауна является генетическим.
• При аутизме нет уникальных внешних аномалий, в то время как Даун вызывает их множество.
• Помимо когнитивных нарушений, дети-аутисты здоровы с медицинской точки зрения. Синдром Дауна вызывает умственную отсталость, а также медицинские заболевания.
