Ключевое различие - синдром Клайнфельтера-Тернера
Синдром Клайнфельтера определяется как мужской гипогонадизм, который возникает при наличии двух или более Х-хромосом и двух или более Y-хромосом. Синдром Тернера - это полная или частичная моносомия Х-хромосомы, которая характеризуется прежде всего гипогонадизмом у фенотипических женщин. Поскольку при синдроме Клайнфельтера обычно присутствует одна дополнительная хромосома, это рассматривается как трисомия, в то время как синдром Тюнера рассматривается как моносомия, потому что одна хромосома отсутствует у пораженных людей. Это ключевое различие между синдромом Клайнфельтера и Тернера.
СОДЕРЖАНИЕ
1. Обзор и основные отличия
2. Что такое синдром Клайнфельтера
3. Что такое синдром Тернера
4. Сходства между синдромом Клайнфельтера и Тернера
5. Сравнение бок о бок - синдром Клайнфельтера и Тернера в табличной форме
6. Резюме
Что такое синдром Клайнфельтера?
Синдром Клайнфельтера определяется как мужской гипогонадизм, который возникает при наличии двух или более Х-хромосом и двух или более Y-хромосом. Это состояние обычно диагностируется после полового созревания, потому что патология яичек не развивается до раннего полового созревания.
Клинические особенности синдрома Клайнфельтера
- Маленькие атрофические яички и маленький половой член
- Гипогонадизм - концентрация гонадотропинов в плазме (особенно концентрация ФСГ) повышена. Уровень тестостерона значительно снижен, но средний уровень эстрадиола выше нормального.
- Аномально удлиненные ноги
- Отсутствие вторичных мужских половых признаков
- Гинекомастия
- Без умственной отсталости, но IQ немного ниже, чем у нормального населения
- Повышенная заболеваемость диабетом II типа и метаболическим синдромом
- Повышенная частота остеопороза и переломов костей
- Снижение сперматогенеза и мужское бесплодие
Пациенты с синдромом Клайнфельтера имеют повышенный риск развития рака груди, внегонадных опухолей зародышевых клеток и аутоиммунных заболеваний, таких как СКВ.
Рисунок 01:47, Кариотип XXY
Как упоминалось ранее, в большинстве случаев синдром Клайнфельтера связан с кариотипом 47, XXY. Это связано с нерасхождением во время мейотического деления половых клеток одного из родителей.
Что такое синдром Тернера?
Синдром Тернера - это полная или частичная моносомия Х-хромосомы, которая характеризуется, прежде всего, гипогонадизмом у фенотипических женщин. Кариотип, обычно связанный с синдромом Тернера, равен 45, X. Это связано с отсутствием всей Х-хромосомы, структурными повреждениями Х-хромосом или наличием мозаики.
Клинические особенности синдрома Тернера
- В младенчестве наиболее сильно пораженные люди страдают отеками тыльной стороны кисти и стопы.
- Отек задней части шеи также иногда наблюдается у пораженных младенцев.
- Двусторонняя перевязка шеи
- Невысокий рост
- Широкая грудь и широко расставленные соски
- Коарктация аорты
- Полоса яичников, бесплодие и аменорея
-
Пигментные невусы
Ключевое различие - синдром Клайнфельтера-Тернера Рисунок 02:45, Кариотип X
Каковы сходства между синдромом Клайнфельтера и Тернера?
Оба эти состояния являются цитогенными нарушениями с участием половых хромосом
В чем разница между синдромом Клайнфельтера и Тернера?
Различать статью в середине перед таблицей
Синдром Клайнфельтера против синдрома Тернера |
|
| Синдром Клайнфельтера определяется как мужской гипогонадизм, который возникает при наличии двух или более Х-хромосом и двух или более Y-хромосом. | Синдром Тернера - это полная или частичная моносомия Х-хромосомы, которая характеризуется, прежде всего, гипогонадизмом у фенотипических женщин. |
| Кариотип | |
| Синдром Клайнфельтера - это трисомия, наиболее часто ассоциируемый кариотип - 47, XXY. | Синдром Тернера - это моносомия, и чаще всего он связан с кариотипом 45, X. |
| Пол затронут | |
| Синдром Клайнфельтера вызывает мужской гипогонадизм. | Синдром Тернера вызывает женский гипогонадизм. Определение |
Резюме - синдром Клайнфельтера-Тернера
Обсуждаемые здесь два генетических заболевания являются чрезвычайно распространенными состояниями. Основное различие между синдромом Клайнфельтера и синдромом Тернера заключается в том, что синдром Клайнфельтера представляет собой трисомию, тогда как синдром Тернера - это моносомия. Их ранняя диагностика может быть полезна при лечении осложнений, связанных с основным заболеванием.
Изображение предоставлено:
1. «Человеческие хромосомыXXY01» Пользователь: Нами-джа - собственная работа (общественное достояние) через Commons Wikimedia
2. «45, X» (CC BY-SA 3.0) через Commons Wikimedia
