Разница между синдромом Клайнфельтера и Тернера

2024 Автор: Mildred Bawerman | [email protected]. Последнее изменение: 2023-12-16 08:42

Ключевое различие - синдром Клайнфельтера-Тернера

Синдром Клайнфельтера определяется как мужской гипогонадизм, который возникает при наличии двух или более Х-хромосом и двух или более Y-хромосом. Синдром Тернера - это полная или частичная моносомия Х-хромосомы, которая характеризуется прежде всего гипогонадизмом у фенотипических женщин. Поскольку при синдроме Клайнфельтера обычно присутствует одна дополнительная хромосома, это рассматривается как трисомия, в то время как синдром Тюнера рассматривается как моносомия, потому что одна хромосома отсутствует у пораженных людей. Это ключевое различие между синдромом Клайнфельтера и Тернера.

СОДЕРЖАНИЕ

1. Обзор и основные отличия

2. Что такое синдром Клайнфельтера

3. Что такое синдром Тернера

4. Сходства между синдромом Клайнфельтера и Тернера

5. Сравнение бок о бок - синдром Клайнфельтера и Тернера в табличной форме

6. Резюме

Что такое синдром Клайнфельтера?

Синдром Клайнфельтера определяется как мужской гипогонадизм, который возникает при наличии двух или более Х-хромосом и двух или более Y-хромосом. Это состояние обычно диагностируется после полового созревания, потому что патология яичек не развивается до раннего полового созревания.

Клинические особенности синдрома Клайнфельтера

1. Маленькие атрофические яички и маленький половой член
2. Гипогонадизм - концентрация гонадотропинов в плазме (особенно концентрация ФСГ) повышена. Уровень тестостерона значительно снижен, но средний уровень эстрадиола выше нормального.
3. Аномально удлиненные ноги
4. Отсутствие вторичных мужских половых признаков
5. Гинекомастия
6. Без умственной отсталости, но IQ немного ниже, чем у нормального населения
7. Повышенная заболеваемость диабетом II типа и метаболическим синдромом
8. Повышенная частота остеопороза и переломов костей
9. Снижение сперматогенеза и мужское бесплодие

Пациенты с синдромом Клайнфельтера имеют повышенный риск развития рака груди, внегонадных опухолей зародышевых клеток и аутоиммунных заболеваний, таких как СКВ.

Рисунок 01:47, Кариотип XXY

Как упоминалось ранее, в большинстве случаев синдром Клайнфельтера связан с кариотипом 47, XXY. Это связано с нерасхождением во время мейотического деления половых клеток одного из родителей.

Что такое синдром Тернера?

Синдром Тернера - это полная или частичная моносомия Х-хромосомы, которая характеризуется, прежде всего, гипогонадизмом у фенотипических женщин. Кариотип, обычно связанный с синдромом Тернера, равен 45, X. Это связано с отсутствием всей Х-хромосомы, структурными повреждениями Х-хромосом или наличием мозаики.

Клинические особенности синдрома Тернера

1. В младенчестве наиболее сильно пораженные люди страдают отеками тыльной стороны кисти и стопы.
2. Отек задней части шеи также иногда наблюдается у пораженных младенцев.
3. Двусторонняя перевязка шеи
4. Невысокий рост
5. Широкая грудь и широко расставленные соски
6. Коарктация аорты
7. Полоса яичников, бесплодие и аменорея

8. Пигментные невусы

   

   Рисунок 02:45, Кариотип X

Каковы сходства между синдромом Клайнфельтера и Тернера?

Оба эти состояния являются цитогенными нарушениями с участием половых хромосом

В чем разница между синдромом Клайнфельтера и Тернера?

Различать статью в середине перед таблицей

Синдром Клайнфельтера против синдрома Тернера
Синдром Клайнфельтера определяется как мужской гипогонадизм, который возникает при наличии двух или более Х-хромосом и двух или более Y-хромосом.	Синдром Тернера - это полная или частичная моносомия Х-хромосомы, которая характеризуется, прежде всего, гипогонадизмом у фенотипических женщин.
Кариотип
Синдром Клайнфельтера - это трисомия, наиболее часто ассоциируемый кариотип - 47, XXY.	Синдром Тернера - это моносомия, и чаще всего он связан с кариотипом 45, X.
Пол затронут
Синдром Клайнфельтера вызывает мужской гипогонадизм.	Синдром Тернера вызывает женский гипогонадизм. Определение

Резюме - синдром Клайнфельтера-Тернера

Обсуждаемые здесь два генетических заболевания являются чрезвычайно распространенными состояниями. Основное различие между синдромом Клайнфельтера и синдромом Тернера заключается в том, что синдром Клайнфельтера представляет собой трисомию, тогда как синдром Тернера - это моносомия. Их ранняя диагностика может быть полезна при лечении осложнений, связанных с основным заболеванием.

Изображение предоставлено:

1. «Человеческие хромосомыXXY01» Пользователь: Нами-джа - собственная работа (общественное достояние) через Commons Wikimedia

2. «45, X» (CC BY-SA 3.0) через Commons Wikimedia