Разница между трисомией 13 и 18

2024 Автор: Mildred Bawerman | [email protected]. Последнее изменение: 2023-12-16 08:42

Ключевое различие - трисомия 13 против 18

Генетические аномалии у младенцев - это, пожалуй, самая неудачная группа болезней. Физическое и психологическое воздействие, которое они оказывают на родителей и ребенка, огромно. Трисомия 13 и трисомия 18, которые также известны как синдром Патау и синдром Эдварда соответственно, являются двумя наиболее сложными генетическими дефектами, наблюдаемыми при значительном количестве беременностей во всем мире. Ключевое различие между трисомией 13 и 18 заключается в том, что при трисомии 13 есть дополнительная копия в хромосоме 13, тогда как при трисомии 18 дополнительная копия находится на хромосоме 18.

СОДЕРЖАНИЕ

1. Обзор и основные различия

2. Что такое трисомия 13 (синдром Патау)

3. Что такое трисомия 18 (синдром Эдварда)

4. Сходства между трисомией 13 и 18

5. Сравнение бок о бок - трисомия 13 и 18 в табличной форме

6. Резюме

Что такое трисомия 13?

Трисомия 13, также известная как синдром Патау, представляет собой генетическую аномалию, характеризующуюся наличием дополнительной копии в хромосоме 13. 1 из каждых 5000 человек страдает этим заболеванием.

Клинические особенности

• Низко посаженные уши
• Заячья губа и нёбо
• Полидактилия
• Микрофтальмия
• Проблемы в изучении
• Пациенты редко выживают дольше нескольких недель.

Окончательный диагноз синдрома Патау в пренатальном периоде ставится на основе генетического анализа образцов, полученных при амниоцентезе и пробе ворсин хориона. КТ и МРТ могут использоваться для выявления аномалий в сердце, головном мозге и других органах.

Рисунок 01: Ребенок с синдромом Патау

Управление

Большинство младенцев с синдромом Патау не доживают до первого года жизни. Они умирают из-за опасных для жизни неврологических осложнений и проблем с сердцем. Может потребоваться хирургическая коррекция деформаций, например, волчьей пасти.

Что такое трисомия 18?

Трисомия 18, также известная как синдром Эдварда, является еще одним аутосомным генетическим заболеванием, которое вызвано наличием дополнительной копии хромосомы 18. Синдром Эдварда коррелирует с возрастом матери.

Хотя трисомия 18 имеет несколько общих клинических признаков с трисомией 21, эти клинические признаки гораздо более серьезны; следовательно, пациент не выживает дольше первого года жизни. Большинство пострадавших младенцев умирают в течение первых нескольких недель.

Рисунок 02: Трисомия 18

Клинические особенности

• Выступающий затылок
• Умственная отсталость
• Перекрытие пальцев
• Нижние ножки коромысла
• Врожденные пороки сердца
• Микрогнатия
• Низко посаженные уши
• Короткая шея
• Пороки развития почек
• Ограниченное отведение бедра

Управление

Трисомия 18 неизлечима. Следует предупреждать возникновение инфекций и минимизировать осложнения. Когда пациент заражается инфекцией, его следует лечить быстро и энергично. Особое внимание следует уделять лечению пороков сердца и почечной недостаточности.

В чем сходство между трисомией 13 и 18?

• Оба заболевания являются генетическими состояниями, которые возникают из-за наличия дополнительных генетических материалов.
• Диагностика обоих заболеваний проводится по образцам, полученным при амниоцентезе и ворсинках хориона.

В чем разница между трисомией 13 и 18?

Различать статью в середине перед таблицей

Трисомия 13 и 18
Трисомия 13 - это генетическая аномалия, характеризующаяся наличием дополнительной копии в хромосоме 13.	Трисомия 18 - аутосомное генетическое заболевание, вызванное наличием дополнительной копии хромосомы 18.
Дополнительный генетический материал
Хромосома 13 имеет дополнительный генетический материал.	Хромосома 18 имеет дополнительный генетический материал.
Строгость
Трисомия 13 более серьезна, чем трисомия 18.	Трисомия 18 также является серьезной генетической аномалией с множеством осложнений, но она не так серьезна, как трисомия 13.
Клинические особенности
Выступающий затылок Умственная отсталость Микрогнатия Низко посаженные уши Короткая шея Перекрытие пальцев Врожденные пороки сердца Пороки развития почек Ограниченное отведение бедра Нижние ножки коромысла	Низко посаженные уши Заячья губа и нёбо Полидактилия Микрофтальмия Проблемы в изучении Пациенты редко выживают дольше нескольких недель.
Управление
Большинство младенцев с трисомией 13 не доживают до первого года жизни. Они умирают из-за опасных для жизни неврологических осложнений и проблем с сердцем. Может потребоваться хирургическая коррекция деформаций, например, волчьей пасти.	От этого состояния нет лекарства. Цель - предотвратить возникновение инфекций и минимизировать осложнения. Когда пациент заражается инфекцией, его следует лечить быстро и энергично. Особое внимание следует уделять лечению пороков сердца и почечной недостаточности.

Резюме - Трисомия 13 против 18

Трисомия 13 и трисомия 18 - это два генетических нарушения, которые также известны как синдром Патау и синдром Эдварда соответственно. Основное различие между трисомией 13 и 18 заключается в том, что при трисомии 13 или синдроме Патау дефект находится в хромосоме 13, но при трисомии 18 или синдроме Эдварда дефект находится в хромосоме 18.