Ключевое различие между гаплогруппой и гаплотипом состоит в том, что гаплогруппа относится к группе схожих гаплотипов, имеющих общего предка, в то время как гаплотип относится к набору аллелей, унаследованных вместе от поколения к поколению из-за генетической связи.
Ген в основном состоит из двух аллелей. В хромосомах присутствуют тысячи генов. При сегрегации они показывают кроссоверы и генетические рекомбинации. Однако некоторые аллели генов расположены очень близко друг к другу. Проще говоря, эти аллели показывают генетическую связь. Следовательно, они вряд ли будут кроссоверы или рекомбинировать. Вместо этого они всегда стремятся передавать вместе из поколения в поколение. Соответственно, гаплотип представляет собой комбинацию аллелей или набор однонуклеотидных полиморфизмов, присутствующих на одной хромосоме, которые наследуются вместе на протяжении поколений от одного родителя. Гаплогруппа - это группа схожих гаплотипов, имеющих общего предка.
