Разница между менделевскими и хромосомными заболеваниями

2024 Автор: Mildred Bawerman | [email protected]. Последнее изменение: 2023-12-16 08:42

Ключевое различие - менделевские и хромосомные расстройства

ДНК - это нуклеиновая кислота, которая используется для хранения генетической информации большинства живых организмов. Генетическая информация передается от родителей к потомкам во время наследования. Молекула ДНК плотно организована в хромосомы, несущие тысячи генов. Каждый ген состоит из двух аллелей, полученных от каждого из двух родителей. Генетические нарушения возникают из-за изменений в генетической информации организма. Это может быть связано с хромосомными аномалиями или аномалиями генов (аллелей). Менделирующие расстройства - это аллельные аномалии, которые вызывают генетические заболевания у организмов из-за наследования от родителей к потомству. Хромосомные нарушения - это числовые и структурные аномалии хромосом, которые вызывают генетические заболевания из-за дефектного синапса и разъединения. Это ключевое различие между менделевскими и хромосомными расстройствами.

СОДЕРЖАНИЕ

1. Обзор и основные различия

2. Что такое хромосомные расстройства

3. Что такое менделевские расстройства

4. Сравнение бок о бок - менделевские и хромосомные расстройства

5. Резюме

Что такое хромосомные заболевания?

Хромосома - это нитевидная структура ДНК. Он находится в ядре живых организмов. Некоторые организмы состоят из небольшого количества хромосом, в то время как другие имеют сравнительно большое количество хромосом. У человека 46 хромосом, расположенных в 23 пары. Хромосомы состоят из последовательностей ДНК, а последовательности ДНК охарактеризованы в генах. Ген - это часть хромосомы, которая имеет отдельную нуклеотидную последовательность, определяющую конкретный белок. Хромосомы действительно важны, потому что они содержат всю генетическую информацию организма. Следовательно, хромосомная структура, состав и количество влияют на содержание генетической информации организмов.

Хромосомные расстройства относятся к любым аномальным состояниям в хромосомах организма. Они вызывают изменения в количестве или расположении генетической информации организмов, которые вызывают проблемы в росте, развитии и функциях систем организма. Они возникают при изменении количества (числовая аберрация) или структуры (структурная аберрация) хромосом. При структурной аберрации изменяется физическая структура хромосомы. Это вызвано несколькими причинами, такими как делеции, дупликации, вставки, инверсии, транслокации и т. Д. Эти изменения приводят к различным болезненным состояниям, таким как врожденные дефекты, потеря беременности, умственная отсталость, риск фертильности и т. Д. Синдром Дауна, синдром Клайнфельтера и т. Д. Синдром Тернера - распространенные синдромы, вызванные числовыми аномалиями хромосом. Синдром кри-дю-шат и несколько других синдромов возникают из-за структурных аномалий хромосом.

Кариотипирование - это ключевой метод, используемый для выявления хромосомных нарушений. Он раскрывает информацию о размере, положении центромеры и образцах полос хромосом. Анализ крови, пренатальные тесты и цитогенетические исследования FISH также могут быть выполнены для выявления хромосомных нарушений у людей.

Рисунок 01: Отдельные хромосомные нарушения

Что такое менделевские расстройства?

В хромосоме есть тысячи генов по всей ее длине. У гена есть два аллеля, которые указывают места расположения гена в парах хромосом. Эти локусы известны как аллели и расположены в гомологичной паре хромосом. Каждый родитель вносит один аллель для этой пары аллелей, как описано в менделевском наследовании. Заболевания могут быть вызваны мутациями в одном или нескольких генах хромосом, хотя структура и количество хромосом нормальные. Эти мутации возникают из-за изменения базовой последовательности аллелей. Они передаются по наследству новому поколению и могут привести к дефектному потомству. Эти аллельные аномалии известны как менделевские расстройства и могут вызывать эволюционные изменения у новых видов.

Эти аллельные аномалии могут быть обнаружены в семье с помощью анализа родословных, поскольку эти нарушения передаются от родителей к потомству. Цветовая слепота, гемофилия, муковисцидоз, талассемия, серповидно-клеточная анемия являются примерами менделевских расстройств.

Рисунок 02: Менделирующее расстройство

В чем разница между менделевскими и хромосомными расстройствами?

Различать статью в середине перед таблицей

Менделирующие против хромосомных заболеваний
Менделирующие расстройства - это генетические заболевания, вызванные аллельными аномалиями.	Хромосомные нарушения - это генетические заболевания, вызванные аномальным числом и структурой хромосом.
Причины
Они происходят из-за мутаций в генах.	Они возникают из-за дефектного синапса и разъединения во время деления клеток.
Передача следующему поколению
Эти нарушения передаются потомству.	Эти расстройства могут передаваться или не передаваться следующему поколению.

Резюме - Менделирующие и хромосомные заболевания

Генетические нарушения возникают из-за аномалий в генах и хромосомах. Генетические заболевания, вызываемые аллельными аномалиями, известны как менделевские расстройства и передаются от родителей к потомкам. Генетические нарушения, возникающие из-за хромосомных аномалий, известны как хромосомные нарушения, и они могут передаваться или не передаваться потомству. Хромосомные нарушения чаще всего возникают во время деления клеток и, как правило, ограничиваются конкретным человеком. В этом разница между менделевскими и хромосомными расстройствами.