Ключевое различие между генетическими нарушениями и хромосомными нарушениями заключается в том, что генетические нарушения - это заболевания, которые возникают из-за изменений, происходящих в ДНК организма, в то время как хромосомные нарушения представляют собой тип генетических нарушений, конкретно относящихся к заболеваниям, возникающим из-за изменения, происходящие в структуре или числе хромосом.
Геном - это хранилище генетической информации организма. Он включает полный набор хромосом, находящихся в ядре эукариотического организма или в цитоплазме прокариотического организма. Поскольку хромосомы представляют геном и генетическую информацию организма; необходимо избегать структурных и функциональных изменений, происходящих в нуклеотидных последовательностях молекул ДНК. Это можно сделать, разрешив правильный процесс репликации и, таким образом, предотвратив возможные мутации. В противном случае генетические нарушения могут возникнуть и у потомства. Генетические расстройства бывают трех типов, а именно мутации одного гена, сложные расстройства или хромосомные расстройства.