Разница между серповидноклеточной анемией и талассемией

2024 Автор: Mildred Bawerman | [email protected]. Последнее изменение: 2023-12-16 08:42

Ключевое различие - серповидноклеточная анемия и талассемия

Талассемия - это гетерогенная группа заболеваний, вызванных наследственными мутациями, которые снижают синтез цепей α-глобина или β-глобина. Серповидно-клеточная анемия - это тяжелая наследственная форма анемии, при которой видоизмененная форма гемоглобина искажает эритроциты в форме полумесяца при низком уровне кислорода. Ключевое различие между серповидноклеточной анемией и талассемией состоит в том, что при талассемии могут быть затронуты как α-, так и β-глобиновые цепи, но при серповидно-клеточной анемии затрагиваются только β-глобиновые цепи.

СОДЕРЖАНИЕ

1. Обзор и основные различия

2. Что такое талассемия

3. Что такое серповидноклеточная анемия

4. Сходства между серповидноклеточной анемией и талассемией

5. Сравнение бок о бок - серповидноклеточная анемия и талассемия в табличной форме

6. Резюме

Что такое талассемия?

Талассемия - это «гетерогенная группа заболеваний, вызванных наследственными мутациями, которые снижают синтез альфа- или бета-цепей глобина, составляющих взрослый гемоглобин HbA, что приводит к анемии, гипоксии тканей и гемолизу эритроцитов, связанных с дисбалансом в синтезе глобиновых цепей».

Талассемию можно разделить на две основные категории.

1. Альфа-талассемия
2. Бета-талассемия.

Альфа-талассемия

При альфа-талассемии некоторые гены, ответственные за кодирование цепей альфа-глобина, удаляются. Обычно у гена альфа-глобина четыре копии. Степень тяжести заболевания зависит от количества отсутствующих таких копий.

1. Водянка плода

Когда все четыре копии гена альфа-глобина отсутствуют, синтез цепей альфа-глобина полностью подавляется. Поскольку цепи альфа-глобина необходимы для синтеза гемоглобина как у плода, так и у взрослых, это состояние несовместимо с жизнью и, следовательно, приводит к смерти в утробе матери.

2. Болезнь HbH

Отсутствие трех копий гена альфа-глобина приводит к гипохромной микроцитарной анемии от умеренной до тяжелой с сопутствующей спленомегалией.

3. Признаки альфа-талассемии

Это связано с отсутствием или неактивностью одной или двух копий гена альфа-глобина. Хотя признаки альфа-талассемии не вызывают анемии, они могут уменьшать средний корпускулярный объем и средний уровень корпускулярного гемоглобина, одновременно увеличивая количество эритроцитов более чем на 5,5 * 10 ¹² / л.

Рисунок 01: Наследование альфа-талассемии

Синдромы бета-талассемии

1. Большая бета-талассемия

Если оба родителя являются носителями признака бета-талассемии, вероятность того, что потомство получит большую бета-талассемию, составляет 25%. В этом состоянии производство цепей бета-глобина либо полностью подавлено, либо резко снижено. Поскольку цепей бета-глобина недостаточно для их объединения, избыточные цепи альфа-глобина откладываются как в зрелых, так и в незрелых эритроцитах. Это открывает путь к преждевременному гемолизу эритроцитов и неэффективному эритропоэзу.

Клинические особенности

1. Тяжелая анемия, которая проявляется через 3-6 месяцев после рождения.
2. Спленомегалия и гепатомегалия
3. Талассемические фации

Лабораторная диагностика

В настоящее время основным методом диагностики гематологических заболеваний является высокоэффективная жидкостная хроматография (ВЭЖХ). При большой бета-талассемии ВЭЖХ показывает наличие значительно сниженных уровней HbA с необычно высокими уровнями HbF. Полный анализ крови покажет наличие гипохромной микроцитарной анемии, в то время как исследование мазка крови покажет наличие повышенного количества ретикулоцитов наряду с базофильными штрихами и клетками-мишенями.

лечение

• Регулярные переливания крови
• Фолиевая кислота назначается, если потребление фолиевой кислоты с пищей неудовлетворительно.
• Железохелатная терапия
• Иногда также проводят спленэктомию, чтобы снизить потребность в крови.

2. Признак бета-талассемии / незначительный

Малая бета-талассемия - распространенное заболевание, которое большую часть времени протекает бессимптомно. Хотя признаки аналогичны признакам альфа-талассемии, бета-талассемия более серьезна, чем ее аналог. Диагноз «бета-талассемия» ставится при уровне HbA ₂ более 3,5%.

3. Промежуточная талассемия

Случаи талассемии средней степени тяжести, не требующие регулярных переливаний, называются промежуточной талассемией.

Что такое серповидноклеточная анемия?

Серповидно-клеточная анемия - это тяжелая наследственная форма анемии, при которой видоизмененная форма гемоглобина искажает эритроциты в форме полумесяца при низком уровне кислорода.

Форма гемоглобина, образующаяся в результате генетической мутации при гомозиготной серповидно-клеточной анемии, называется HbSS (серповидный гемоглобин). Когда уровень кислорода падает ниже определенной критической точки, серповидный гемоглобин образует кристаллы в процессе полимеризации, образуя длинные волокна, каждое из которых состоит из семи переплетенных двойных нитей со сшивками. Именно эта полимеризация превращает эритроциты в форму полумесяца. Поскольку искаженные эритроциты утратили свою податливость, они больше не могут проходить через крошечные кровеносные сосуды; внутри этих крошечных сосудов серповидные клетки блокируют просвет, нарушая кровоснабжение органов, что приводит к множественным инфарктам.

Рисунок 02: Серповидноклеточная анемия

Клинические особенности серповидноклеточной анемии

Может наблюдаться тяжелая гемолитическая анемия, перемежающаяся кризами.

1. Окклюзионные кризы вазо

Такие факторы, как инфекция, обезвоживание, ацидоз и дезоксигенация, предрасполагают к вазоокклюзионным кризам. Больной жалуется на сильные боли в конечностях. Это связано с инфарктами мелких костей конечностей.

2. Кризис висцеральной секвестрации

Это происходит из-за скопления крови и серпов, происходящих внутри органов. Самым фатальным осложнением такого рода является синдром серповидной грудной клетки, при котором у пациента возникают одышка и боль в груди. Легочные инфильтраты можно увидеть на рентгенограмме грудной клетки.

3. Апластические кризы

Апластические кризы характеризуются внезапным падением уровня гемоглобина, чаще всего после заражения парвовирусом. Дефицит фолиевой кислоты также может быть сопутствующим фактором.

Другие клинические признаки серповидноклеточной анемии

• Язвы нижних конечностей
• Легочная гипертензия
• Камни в желчном пузыре

Лабораторная диагностика серповидноклеточной анемии

• Уровень гемоглобина обычно составляет 6-9 г / дл.
• Наличие серповидных клеток и клеток-мишеней в мазке крови.
• Скрининговые тесты на серповидность с использованием таких химических веществ, как дитионат, положительны, когда кровь деоксигенирована.
• В ВЭЖХ HbA не обнаруживается.

Лечение серповидной анемии

• Избегать факторов, которые, как известно, провоцируют кризисы.
• Фолиевая кислота.
• Правильное питание и гигиена.
• Пневмококковая, гемофильная и менингококковая вакцинация.
• Кризис следует лечить в соответствии с состоянием, возрастом и приверженностью пациента к лекарствам.

Каковы сходства между серповидной анемией и талассемией?

И талассемия, и серповидно-клеточная анемия являются генетическими заболеваниями, влияющими на структуру и функцию гемоглобина

В чем разница между серповидноклеточной анемией и талассемией?

Различать статью в середине перед таблицей

Серповидноклеточная анемия против талассемии
Серповидно-клеточная анемия - это тяжелая наследственная форма анемии, при которой видоизмененная форма гемоглобина искажает эритроциты в форме полумесяца при низком уровне кислорода.	Талассемия - это гетерогенная группа заболеваний, вызванных наследственными мутациями, которые снижают синтез α- или β-цепей глобина.
Тип затронутой цепочки глобина
При серповидно-клеточной анемии поражаются только бета-цепи.	При талассемии могут поражаться как альфа-, так и бета-цепи.
Природа генетической мутации
Генетический дефект, вызывающий серповидно-клеточную анемию, - это замена гена.	Талассемия вызывается точечной мутацией или делецией гена.
Сопротивление малярии
Известно, что генетический дефект, вызывающий серповидно-клеточную анемию, оказывает защитное действие против малярии.	Генетический дефект талассемии не обеспечивает устойчивости к малярии.
Генетическое происхождение
Серповидно-клеточная анемия - аутосомно-рецессивное заболевание.	Талассемия - аутосомно-кодоминантное заболевание.

Резюме - Серповидноклеточная анемия против талассемии

Талассемия и серповидноклеточная анемия - два серьезных гематологических заболевания, которые чаще всего встречаются в педиатрической практике. Поэтому важно четко понимать разницу между серповидноклеточной анемией и талассемией. Повышение осведомленности общества об этих болезнях поможет свести к минимуму их заболеваемость, поскольку кровные браки играют важную роль в передаче этих генетических нарушений из поколения в поколение.

Скачать PDF-версию серповидной анемии против талассемии

Вы можете скачать PDF-версию этой статьи и использовать ее в автономных целях в соответствии с примечаниями к цитированию. Пожалуйста, скачайте PDF-версию здесь. Разница между серповидноклеточной анемией и талассемией.